PNAS：女娃体内长出睾丸组织？一个基因突变竟意味着不手术即“变性”！

性别角色生长发育异常（DSD），亦称“两性表现型性”，一般都是先天性表现型。病患单单生时生殖器异常，患病率为1-3‰。造就是雌雄难辨，白云挑一。小**女孩的性细胞核一般来说各近似于着XY和XX，但不具XX细胞核（一般来说是女性）的人可能会不具卵巢民间组织，而不是生殖细胞，或者是混合了两者的性腺。

u2003u20032019年暑假，宁波大学的大学药学院小儿泌尿外科配任何建华进到了1岁多的姐姐（真名）。一开始，父母以为姐姐是女孩，先给孩子洗澡时居然摸到两个两个“蛋蛋”，吓了一跳正要背著他去做检查。结果被转告，姐姐是小**。

u2003u2003近日，英国弗朗西斯·克里克科学该中心，达喀尔脊髓灰质炎科学该中心（Institut Pasteur）及其临床沃尔夫的科学研究人员在发表于《美国东欧国家科学院院刊》上的一篇专著中的，已经确定了不具女性细胞核的人卵巢民间组织生长发育的原因。通过分析78位中的风“性别角色生长发育差别”的儿童的DNA，他们断定9％的甲基化不良影响了WT1DNA的特定部分，它有着不良影响卵巢和生殖细胞的双向机制。现代对WT1DNA进行卫生保健，或可阻止全人类性别角色翻盘。

u2003u2003科学研究人员关注的是一部分没有男性生殖器官一般来说需要的Y细胞核DNA（SRY）的这种罕见病病患。他们利用全人类细胞培养物断定，这些巨大变化干扰了促使男性卵巢或女性生殖细胞过渡到之间的微妙平衡点。这种失衡抑制了对生殖细胞生长发育很极为重要的细胞内（β-CATENIN），造成平衡点发生转移，不利于卵巢民间组织的生长发育。u2003u2003他们对小鼠进行科学实验，扭曲了它们的WT1DNA，来模仿人的DNA甲基化。当这种甲基化被引入不具XX细胞核的小鼠中的时，这些X细胞核一般来说以雌性生长发育，它们则会过渡到雄性生长发育的迹象。u2003u2003WT1DNA对于卵巢的生长发育非常极为重要。但同时它在生殖细胞的生长发育中的也起着至关极为重要的作用。它不具双重机制，可以制造一种细胞内，其细胞内的某些部分借以男性，而其他细胞内则借以女性的生长发育。即使细胞核是雄性或雌性，这两种机制之间的平衡点的也就是说巨大变化也则会扭曲性器官的生长发育方式则。u2003u2003科学研究人员表示，一般来说很难理解这些差别在人体内是如何蓬勃发展的，因为这些巨大变化发生在生长发育的现代。到诊断单单它们时（一般来说在单单生后较早），科学研究它们就为时已晚。在小鼠中的重建甲基化使他们有机则会断定WT1DNA的甲基化则会造成这些差别，并了解它们为何以及如何发生。了解造成性别角色差别的根本原因，可以使人们更容易断定难以诊断的疾病，并帮助大家庭和医生无论如何更明智的治疗和管理同意。他们将在此期间科学研究WT1DNA在性生长发育中的的作用，同时受限于其增生，可以在更现代无论如何一定的安全措施。u2003u2003参考：

【1】

【2】

【3】Caroline Eozenou el al., "Testis formation in XX individuals resulting from novel pathogenic variants in Wilms' tumor 1 (WT1) gene," PNAS (2020). www.pnas.org/cgi/doi/10.1073/pnas.1921676117