【盘点】NEJM 9月重要原始研究第二期概要

【1】芳基萘醛病人转到甲状腺素细胞内淀粉样变功能性骨骼肌病的镇痛DOI: 10.1056/NEJMoa1805689转到甲状腺素细胞内淀粉样变功能性骨骼肌病是由运甲状腺素里面淀粉样细胞内原纤维沉积在骨骼肌里面所引起。当野生型或表征的转到甲状腺素细胞内变得不比起稳定并相当严重错误折叠时发生沉积。芳基萘醛可与转到甲状腺素细胞内为基础，解救半胱氨醛解离和淀粉样细胞内形成。早先一项多里面心、国际、实验组、治麻醉药对照的3期临床试验里面，研究成果人员以2：1：2的比由此可知随机扣除441由此可知转到甲状腺素细胞内淀粉样变功能性骨骼肌病病人，分别做80 mg的芳基萘醛，20 mg的芳基萘醛或治麻醉药病人30个月。在初步深入研究里面，264名做芳基萘醛病人的病人的全因死亡不下和全身功能性无关入院不下最低177名做治麻醉药病人的病人。与治麻醉药相比较，芳基萘醛组全因死亡不下和全身功能性无关的入院病人发生不下较高。在第30个月，芳基萘醛也与较高的6分钟步行试验里面的距离攀升不下和较高的KCCQ-OS总分攀升不下无关。两组的不当事件发生不下和类型雷同。由此可见，在转到甲状腺素细胞内淀粉样变功能性骨骼肌病病人里面，与治麻醉药相比较，芳基萘醛可降低全因死亡不下和全身功能性无关入院不下，并且减轻了功能功能性能力和家庭质量的攀升平均速度。【2】芬戈莫德与趋化因子β-1a对儿童多发功能性抑郁症的镇痛比起DOI: 10.1056/NEJMoa1800149在随机试验里面即已能充分评估18岁表列多发功能性抑郁症病人的病人。早先，新的一项研究成果比起了芬戈莫德和趋化因子β-1a在这类人群里面的镇痛。研究成果人员随机扣除10至17岁重病有原发功能性多发功能性抑郁症的病人，其比由此可知为1：1，分别做口服芬戈莫德，静脉注射为每天0.5毫克（运动量≤40kg的受试者为每天0.25毫克）或透析趋化因子β-1a，静脉注射为30μg/周，最长2年。在总共215名病人里面，107名被扣除至芬戈莫德组，108名被扣除到趋化因子β-1a组。病人的平仅有年龄为15.3岁。结果声称，在重病有原发功能性多发功能性抑郁症的儿科病人里面，与趋化因子β-1a病人相比较，芬戈莫德病人后复发不下较高，并且在2天内与MRI上肿瘤暴增较少，但与较高的相当严重不当事件发生不下无关。需要更间歇的研究成果来确定芬戈莫德在儿科多发功能性抑郁症里面的镇痛耐久功能性和兼容功能性。【3】恶功能性肿瘤内膜极其肉瘤重制后的凋亡清洗DOI: 10.1056/NEJMoa1804714异遗传物质胎盘肿瘤细胞重制是恶功能性肿瘤内膜极其肉瘤（MDS）病人唯一的皮肤病功能性麻醉药。重制后结核病成果的原子深入研究因子尚不确实。90由此可知MDS幼儿病人在清髓或减少强度的程序中过程可行性处理过程后做了异遗传物质胎盘肿瘤细胞重制，我们对这些病人的恶功能性肿瘤和面部样本进行了测序。结果显示，在90由此可知病人里面的86由此可知里面，测序辨认出有在重制前有多于1个经过正确性的体细胞凋亡；其里面32由此可知（37%）在重制后30日时有多于1个最大表征等位遗传物质增益多于为0.5%的凋亡。与30日时无表征等位遗传物质增益多于为0.5%的凋亡相比较，在30日时有多于1个这样的凋亡与较高的成果风险和较高的1年无成果生存不下无关。与程序中过程可行性和凋亡基本上的其他组合相比较，在做过减少强度程序中过程可行性病人并且30日时有多于1个表征等位遗传物质增益多于为0.5%的经常功能性凋亡的病人里面，无成果生存不下较高。声称重制后30日在恶功能性肿瘤内检验到经常功能性结核病无关凋亡的MDS病人的结核病成果风险高于未能检验到这些凋亡的病人。【4】BRCA2在子宫受精和功能里面的不可或缺发挥作用DOI: 10.1056/NEJMoa1800024以外，子宫小头的原因即已能基本上理解。重病XX子宫小头的两兄弟在BRCA2遗传物质里面随身携带复合杂合截短凋亡，致使BRCA2细胞内水平降低，对DNA损伤的反应损坏，引起染色体断裂，以及RAD51不可被募集到核酸DNA断裂处。此外，这对姐妹还重病小头畸形，姊姊5岁时被诊断为白血病，以外处于仍然加剧基本上。BRCA2直系同源遗传物质拒绝接受的果蝇凋亡体是不育的，并且两种功能双性恋仅有存在功能激素小头。这些结果阐明了BRCA2的新发挥作用，并突出有了减数分裂期间重组的关键遗传物质对子宫受精的不可或缺功能性。